CONTROL DE EMBARAZO Y ATENCIÓN AL PARTO

Hay otro 28% de Anomalías hereditarias, es decir, se transmiten con la herencia y no son por tanto casuales como las anteriores. Forman parte de este tipo de alteraciones las distrofias musculares, fibrosis quísticas, enfermedades metabólicas y otras. Se identifican mediante amniocentesis y análisis en el líquido obtenido. En El 60% de casos de defectos congénitos son Malformaciones fetales que al tratarse de anomalías morfológicas se pueden detectar mediante ecografía. Dado que las técnicas de diagnóstico prenatal invasivas (amniocentesis y biopsia de corión) tienen un cierto riesgo, no deben indicarse de forma indiscriminada y por ello, se han buscado fórmulas para seleccionar los casos de riesgo a través de técnicas no invasivas. Desde hace ya muchos años se instauró el cribado del primer trimestre como prueba no invasiva. El cribado de primer trimestre es un estudio basado en un análisis en sangre materna y una ecografía entre las 11 y 13 semanas del embarazo, también llamado triple screening. Los resultados de las dos pruebas analítica de sangre de la madre y ecografía de primer trimestre dan un valor numérico que define el riesgo de Síndrome de Down. En la ecografía de primer trimestre se estudia un marcador que sirve para calcular el riesgo que se llama pliegue o translucencia nucal. Ya hace unos años se dispone la posibilidad de realizar el test prenatal no invasivo que no presenta riesgos para la madre ni el bebé y estudia el ADN fetal en sangre materna. La detección de ADN fetal o test prenatal no invasivo puede descartar la presencia de defectos congénitos y por su seguridad y debería realizarse a toda embarazada sin necesidad de hacer previamente el triple screening y debería estar en todos los casos, cubierto por las aseguradoras. La ecografía llamada morfológica, se realiza entre las 18 y 22 semanas de embarazo, en ella se hace un estudio de la anatomía del feto, revisando todos los órganos de forma ordenada. Las técnicas invasivas (amniocentesis y biopsia corial) se indican en caso de que se haya detectado riesgo con las no invasivas. Mediante las técnicas invasivas se obtiene material del feto (células descamadas en el líquido amniótico o células del corión) para realizar un estudio de los cromosomas o de los genes y con ello descartar la posibilidad de defectos . Siempre que mediante las técnicas no invasivas se detecte riesgo de un defecto congénito, se debe complementar con una técnica invasiva, biopsia corial o amniocentesis según las semanas del embarazo para establecer un diagnóstico definitivo. Mediante el test prenatal no invasivo o estudio del ADN fetal en sangre materna pueden detectarse:

• • • Trisomías 21, 18 y 13 (Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Síndrome de Patau)
    • Monosomía X (Síndrome de Turner) y otras aneuploidías sexuales.
    • Triploidía
    • Microdeleciones (Síndrome Di George, Monosomía 1p36, Síndrome de Cri-du-chat, Síndrome de Angelman, Síndrome de Prader – Willi)
    • Sexo fetal

La amniocentesis. La amniocentesis es una técnica invasiva que permite la obtención de líquido amniótico introduciendo una aguja a través de la pared abdominal materna guiados por ecografía para una vez situada la punta de la aguja en la bolsa amniótica, sacar líquido que se remite al laboratorio de genética para su estudio. Puede realizarse con bastante seguridad a partir de las 15 semanas de gestación. El líquido amniótico se envía a un laboratorio para estudiarlo. La amniocentesis puede tener algún riesgo. Las complicaciones son muy poco frecuentes, pero pueden existir. Los riesgos de la amniocentesis son:

• Pérdida de líquido amniótico.
• Infección.
• La aguja puede aunque raramente, causar alguna lesión al bebé.
• Sangre de la placenta puede contaminar la sangre materna. Esto puede causar problemas en embarazos posteriores si hay incompatibilidad Rh. Es por este motivo, que en embarazadas Rh negativo de administra una vacuna después de la prueba.

Es conocido que actualmente el riesgo de aborto tras una amniocentesis es del 0,1-0,2%, es decir, una de cada dos mil punciones. Tras la amniocentesis debe acudir en caso de que:

• Sangrado o le salida de líquido por la vagina.
• Dolores en el vientre cada vez más intensos.
• Fiebre superior a 38

La Biopsia de Corion. La biopsia de corion es una prueba invasiva. Se obtiene un pequeño trozo de la placenta que es el órgano que lleva al feto nutrientes y oxígeno y elimina los desechos. El feto y la placenta tienen muchos genes en común y con su análisis se puede detectar si hay alguna anomalía en los genes o cromosomas del feto. Se puede realizar entre las 10 y las 14,6 semanas, aunque es preferible entre las 11 y 13,6 semanas del embarazo. Es la técnica de elección si la sospecha defectos congénitos fetales se realiza muy pronto, antes de la semana 14. La obtención de un pequeño fragmento del tejido de la placenta puede hacerse mediante punción a travçes del abdomen materno o a través de la vagina, siempre guiados mediante ecografía vía abdominal. La elección de una u otra vía depende de las semanas de gestación, la localización de la placenta y de la experiencia del ginecólogo que la realiza. El riesgo de aborto por complicación al realizar la técnica es parecido al que se tiene cuando se realiza una amniocentesis e la amniocentesis, entre 0,1 y 0,2%, Después de una biopsia de vellosidades coriónicas, es normal sangrar un poco por la vagina.